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〇吉貝香里¹、松田有希野¹、加藤武馬²、加藤麻希²、新井千登勢¹、浅井菜緒美¹、中野英子¹、倉橋浩樹²、澤田富夫<sup>1

1</sup>さわだウィメンズクリニック、²藤田保健衛生大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門

目的

近年、PGSやPGDの生検に胚盤胞期における栄養外胚葉(TE)が用いられることが多い。割球生検と比較してTE生検が胚の着床に影響しないことが報告されているが、TEで観察された染色体核型が内細胞塊(ICM)を反映していないという報告もある。また、侵襲性の低い方法として、胚盤胞期における胚盤胞内部の液体である胞胚腔液(Blastocoele fluid:BF)を用いる方法も着目されている。

 

方法

2017年1月～3月までに採卵し、当院の凍結基準を満たさず廃棄となった21個の胚盤胞を用い、患者同意を得て研究を行った。患者年齢は33.8±3.6歳であった。胚盤胞期のICM, TE, BFをそれぞれ採取し、全ゲノム増幅後、次世代シーケンサーで染色体検査を行った。次に得られた結果からBFが初期胚の染色体検査に有用か、またBFに存在する核型の由来をICMとTEで比較した。

 

結果

BFから全ゲノム増幅した検体は18/21で、増幅DNA量がICMやTEと比較して少なかった。また染色体解析の結果、ICMやTEと比較してノイズが高く核型の判定が不能となる検体が多かった。さらにICMやTEとの核型比較解析の結果、BFはICMやTEには持たない染色体異常が多く散見された。

 

考察

これらの結果からBFにはICMやTEと比較して断片化した質の低いDNAが浮遊していることが示唆された。これは複数の染色体に異常を持つためにアポトーシスした細胞が胚盤胞腔に流れたためだと考えられる。以上の結果により、BFによる染色体検査は、侵襲性が低いという利点はあるものの、胎児の核型を判定しているとは言い難く、また判定不能のケースが多いことから、実用性は低いことが考えられる。